荆州患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我老公有耳聋家族史，我们准备要二胎，需要先给孩子查吗？

建议先对已有症状的患儿进行本检测。本检测为患儿全外显子组测序（WES，10G数据量）+ 父母Sanger验证（Trio模式），适用于有症状先证者的分子诊断。通过明确患儿的遗传病因，可评估子代再发风险，为二胎的产前诊断或植入前遗传学检测（PGT-M）提供精准靶点，价格3500元。

样本送到实验室后，具体是怎么一步步检测的？流程复杂吗？

流程标准化且严谨。首先从您和孩子的EDTA抗凝血（≥2mL）中提取DNA（需≥1μg）。然后使用IDT探针对全外显子区域进行液相捕获，富集目标DNA片段。接着进行高通量测序（NGS），产出10G的原始数据。最后，生物信息学团队进行数据比对、变异识别和过滤，遗传解读专家结合ACMG指南和临床信息进行致病性评估。整个过程约需12个自然日。如果发现关键致病变异，还需用一代测序（Sanger）对患儿及父母进行验证。

我家孩子是Trio模式，如果父母都正常，报告里孩子的致病变异怎么判断来源？

Trio模式通过对比患儿和父母的全外显子数据，能有效识别新发突变（de novo）。如果孩子携带的致病变异在父母双方的外周血中均未检出，则大概率是新发突变，这在发育迟缓、智力障碍、孤独症等疾病中很常见。报告会明确标注每个变异的遗传模式（新发、遗传自父亲或母亲），从而指导遗传风险评估和未来生育规划。

我在荆州，拿到这份Trio报告后，应该去哪里找医生做后续治疗？

您可携带完整报告前往荆州三甲医院的儿科、神经科或遗传咨询门诊，由临床医生结合孩子的具体症状制定治疗方案。我们分子诊断专科专注于基因检测与结果解读，能为您提供详细的变异解读报告，但后续治疗（如用药、手术、康复训练）需由临床医生主导。如有需要，我们可协助您对接当地对口科室。

如果报告没找到明确病因，能免费重测或升级吗？

WES技术存在局限性，例如无法检测大片段缺失、部分启动子区域变异、线粒体大片段缺失等，NGS可能漏检。若报告未明确病因，我们不提供免费重测。但我们支持您基于原始测序数据进行二次分析，或根据临床线索（如母系遗传特征）建议补做专项检测（如线粒体12S rRNA PCR、GJB2完整Sanger测序），以弥补WES的覆盖盲区。

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